기형아 검사, 니프티 (NIPT) 검사, 양수 검사 위험성과 비용, 기형아 검사 장단점 정리

새 생명을 기다리는 시간은 설렘과 기대, 그리고 조금의 불안이 뒤섞인 마법 같은 시간입니다. 엄마와 아빠가 될 준비를 하면서 아기에게 최고의 환경과 조건을 만들어 주고 싶은 마음은 누구나 같을 것입니다. 그 과정에서 꼭 한 번쯤 고민하게 되는 것이 바로 산전 검사입니다. 특히, 기형아 검사, NIPT 검사, 그리고 양수 검사 같은 검사는 처음 듣기만 해도 조금 낯설고 무겁게 느껴질 수 있습니다. 하지만 이 검사들에 대해 조금만 더 알게 되면, 오히려 마음이 한결 가벼워질 거라 봅니다.

기형아 검사

기형아 검사 종류별 이해와 정확도 및 확률

A. 선별검사 (90%~99% 확률 정확도) : 정확도가 매우 높지만 비 확정적 검사로 분류합니다.

• 일반 선별 검사 : 위험성이 낮고 정확도는 95% 이내입니다. 대부분의 산모가 받는 검사이며 확률적으로 검사 내용을 판단할 수 있습니다.
• 니프티 (NIPT) 검사 : 혈액채취 등을 통하여 태아 DNA 단편을 분석하고 태아의 염색체 및 유전자 이상의 가능성을 검사합니다. 정밀도가 매우 높고 임신 10주 이후 빠른 시기에 검사를 진행할 수 있습니다.

B. 확진검사 (검사 정확도 100%) : 양수검사를 통하여 태아의 염색체 이상을 진단할 수 있습니다.

• 양수 검사 : 임신 15주~18주 중 임산부 배에 바늘을 찔러 태아를 보호하는 양수를 채취하여 그 안의 아기 유래 세포를 배양하여 염색체의 수와 모양의 변화를 검사하며 선별검사의 위험도가 높을 경우 진행합니다. 

니프티 (NIPT) 검사 장단점과 비용

니프티 (NIPT), 즉 'Non-Invasive Prenatal Test(비침습적 산전 검사)'는 산모의 혈액 속에 떠다니는 태아의 DNA를 분석해 염색체 이상을 검사합니다. 이름에서도 느껴지듯이, 침습적이지 않아서 산모와 태아에게 거의 부담이 없습니다.

 

선별검사와 양수검사의 절충 검사로 진행하는 경우가 많습니다. 비용이 양수보다는 저렴 (30만~80만 원) 하고 채혈을 바탕으로 한 검사이므로 유산의 위험이 없으며 임신 6주 중 진행하므로 태아의 상태를 빨리 파악하는 장점을 가집니다. 아울러 높은 정밀도로 태아의 성별을 파악할 수 있으며 산모의 유산 리스크를 확인할 수도 있습니다.

 

우리가 잘 알고 있는 21번 염색체 (다운 증후군), 18번 염색체 (에드워즈 증후군), 13번 염색체 (차 타우 증후군)뿐 아니라 1~22번 염색체의 리스크 또한 높은 정밀도로 판정이 가능합니다. 다만 양성, 음성 결과를 보고 확정 판단이 아니므로 보다 정확한 확정 검사로 이어지는 비용적인 단점이 초래되는 경우도 있습니다.

병원에 따라 큰 차이를 보이는 비용으로 부담이 적다고 볼 수는 없습니다. 따라서 병원마다 비용 문의가 필요합니다.  

양수 검사, 꼭 해야 할까?

양수 검사는 조금 더 이름이 무겁게 들릴 수 있지만, 필요에 따라 중요한 역할을 하는 검사입니다.
이 검사는 태아를 둘러싼 양수를 채취해 염색체 이상 여부를 직접 확인하는 방법입니다. 보통 NIPT 검사나 기형아 검사에서 이상 소견이 발견되었을 때 확진 목적으로 시행됩니다.

 

양수 검사는 정밀도 면에서는 가장 정확하다고 할 수 있습니다. 태아의 유전자 정보를 직접 분석하기 때문입니다. 하지만, 소량이긴 해도 양수를 채취하는 과정에서 유산의 위험이 있을 수 있어 신중한 결정이 필요합니다.

 

양수 검사는 임신 16~20주 사이에 주로 이루어지며, 이 시기가 지나면 실시하기 어려운 경우도 있습니다. 따라서 이 검사를 권유받았다면 의료진과 충분히 상의한 후 결정을 내리는 것이 중요합니다.

 

시험관 아기의 배아 염색체 이상 검사 시 진행합니다. 일반 선별 검사와 니프티 (NIPT) 검사가 고위험군으로 판단될 때 진행하는 경우가 많습니다.

비용은 90만~250만 정도로 높은 편인 반면 검사의 정밀도는 100%입니다. 

화유, 계유 유산 경험으로 인하여 양수검사를 진행하는 경우가 많으나 최근에는 니프티 검사로도 정확도에 확신을 가지는 경우가 많습니다.

기형아 검사의 필요성

정리를 하면 기형아 검사는 비교적 간단하고 많은 임산부가 경험하는 검사라서 첫걸음으로 적합합니다.

니프티 (NIPT) 검사는 정밀도를 높이고 싶을 때 선택할 수 있는 옵션입니다. 특히 가족력이나 고령 산모의 경우 많이 추천됩니다.

양수검사는 확진이 필요할 때 시행하며, 다른 검사에서 이상 소견이 나왔을 때 의료진의 권고를 따라 결정하는 것이 좋습니다.

 

염색체 이상의 아기가 태어날 요인은 널리 알려져 있기에 기형아 검사는 부모와 아이의 건강한 출산을 위해 반드시 필요합니다. 

기형아가 태어날 위험은 아래와 같은 요인이 있습니다.

 

1. 산모의 나이가 35세 이상일 경우 확률이 급상승합니다

2. 염색체 이상의 가족력이 있을 경우에도 위험이 커집니다.

3. 여러 번 유산을 하거나 선천성 이상 아이를 출산한 경험이 있을 경우에도 위험이 커집니다.

4. 신체상 건강하지만 부모의 염색체 이상이 존재할 경우 위험 징후가 없다고 판단이 어렵습니다. 

 

따라서 기형아 검사에 따른 정보 해석 기술이 매우 높은 현 추세에 맞춰 보다 안전한 출산을 위해 의사와 충분한 진료와 상담을 통한 검사 진행이 무엇보다 중요합니다.

 

혹시 이런 검사들이 모두 무겁게 느껴질 수 있습니다. 하지만 이 모든 과정은 더 건강하고 행복한 만남을 위해 필요한 작은 준비일 뿐입니다. 때로는 결과를 기다리는 동안 긴장되고 초조할 수 있습니다. 하지만 그 시간 역시 부모로서 한 단계 더 성장하는 과정이라는 생각을 가질 필요가 있습니다. 사랑하는 사람과 함께 이 시간을 공유하고, 걱정될 때는 병원에 방문하여 적극적으로 문의해서 새 생명을 만나는 그날까지, 모든 부모님이 한 걸음 한 걸음 행복하게 나아가길 바랍니다.